Leuko of leuco betekent “ wit “.
Dystrofie of dystrophia betekent “ degeneratie “ ( ziekelijke
veranderingen in de cellen).
Leukodystrofie : Een ziekelijke verandering van de witte stof.
Myeline wordt de witte stof genoemd.
Myeline: Myeline is een vetachtige stof die in de vorm van myeline
of mergschede de neuriet isolerend omhult. Deze schede wordt omkleed
door het neurilemma ( schede van Schwann). De myelineschede speelt
een belangrijke rol bij de impulsgeleiding in de
axon.
De mergschede ontstaat op opmerkelijke wijze. Langs de embryonale
zenuwvezel liggen – bij zenuwvezels van het perifeer zenuwstelsel–
als een parelsnoer cellen van Schwann, die de vezel als het
ware omhullen.
De inwendige plooi van de celmembraan van de cel van Schwann,
waarbinnen de zenuwvezel is gelegen, gaat enkele tientallen keren
roteren, waardoor een rol van celmembranen om de vezel wordt
gevormd. Elke rol vormt een segment van de mergschede.
De segmenten grenzen aan elkaar, door een
insnoering van Ranvier
gescheiden. Bij elk segment hoort nog een schede van Schwann,
het buiten de mergschede gelegen, tot cilindrische membraan
vervormde cytoplasma met kern van de
cel van Schwann, die het gehele mergschedesegment blijvend omsluit.
De mergschede heeft dus de samenstelling van de celmembraan, nl.
vetachtige stoffen, m.n. fosfolipiden en eiwitten.
De mergschede vormt een isolatie om elke merghoudende zenuwvezel en
bewerkstelligt een versnelling van de prikkelgeleiding.
Een soortgelijke structuur en ontstaanswijze (niet uit een cel van
Schwann maar uit
oligodendrocyten) hebben mergscheden van zenuwvezels in het centraal
zenuwstelsel.
De witte stof van het brein is gelokaliseerd in de centrale en
subcorticale regionen van de hersenen en de kleine
hersenen. Normale witte stof omvat ongeveer 60 % van
het totale volume van het brein.
Myeline wordt geproduceerd en onderhouden door
oligodendrocyten.
Myeline is voor 70 % samengesteld uit lipiden en een aantal
specifieke proteïnen, waarvan 70 tot 80 % de membraan proteïnen
" myelin basic protein " ( MBP) en myeline proteolipide
proteïne (PLP ) zijn. PLP staat ook bekend als lipophiline. Een
andere proteolipide , DM-20, een verkorte isoform van PLP, wordt
in kleinere hoeveelheden in de myelineschede gevonden. Enkele
lipiden die men in de myeline aantreft zijn :
|
Proteïne
|
centraal zenuwstelsel
% van totaal
|
perifeer zenuwstelsel
% van totaal
|
| PLP/DM20 |
50 |
< 0,01 |
| MBP |
30 |
18 |
| CNP |
4 |
0,4 |
| MOG |
0,05 |
< 0,01 |
| MAG |
1 |
0,1 |
| P0 |
< 0,01 |
> 50 |
| PMP22 |
< 0,01 |
5 - 10 |
| P2 |
< 1 |
1 - 5 |
Hystologisch zijn myeline abnormaliteiten of demyeliniserend of
dysmyeliniserend. Demyelinisatie impliceert destructie van de
myeline. Dysmyelinisatie impliceert een foute samenstelling van de
myeline als gevolg van een stoornis in de oligodendrocyten.
De meeste dysmyeliniserende stoornissen worden veroorzaakt door
metabole defecten die aanwezig zijn bij zuigelingen . Witte stof
stoornissen bij oudere kinderen en volwassenen zijn over het
algemeen demyeliniserend of zijn een combinatie van beide
processen.
Met leukodystrofieën duidt men een groep cerebrale ziekten aan
waarbij een afbraak van de witte stof (demyelinistatie )
optreedt.
Hiervan zijn verscheidene vormen beschreven.
Een andere groep vormen de z.g. metachromatische leukodystrofieën.
Deze worden zo genoemd omdat het gestapelde afbraakprodukt van de
lipiden met de vetkleuring volgens Sudan niet paars maar bruin
kleurt. Het ontbrekende enzym is arylsulfatase.
Het enzymdefect kan worden aangetoond in witte bloedcellen en door
een verminderde uitscheiding in de urine.
Witte stof corpus callosum
Witte stof cerebral peduncle
De hereditaire metabole stoornissen:
De klassieke leukodystrofieën omvatten de volgende ziekten:
-
Ziekte van Krabbe ( Krabbe Disease )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Globoïdcel leukodystrofie (
GLD; GCL);Globoïdcel leukoencephalopathie. Galactosylceramide
b-galactosidase deficiëntie; Galactocerebrosidase deficiëntie.
OMIM:
245200
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It? :
Knud Haraldsen Krabbe
e-Medicine:
Krabbe Disease
GeneReviews:
Krabbe disease
Indian Pediatrics:
Clinical Profile
Extra informatie:
United leukodystrophy Foundation
Extra informatie:
Krabbe; infantiele vorm: de achtergronden
Extra inormatie:
Krabbes disease homepage;
Hunter's Hope Foundation
,
Krabbe's Family Network
;
Krabbe's Kids
Expasy: Galactosylceramidase;
EC 3.2.1.46
Enzym synoniemen: Galactocerebrosidase; Galcerase;
Galactosylceramide beta-galactosidase; Galactocerebroside
beta-galactosidase.
D-galactosyl-N-acylsphingosine + H2O
<=> D-galactose + N-acylsphingosine
-
X-chromosoom gebonden adrenoleukodystrofie (
Adrenoleukodystrophy; ALD )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Addison disease and cerebral
sclerosis; Adrenomyeloneuropathy; AMN;
Siemerling-Creutzfeldt disease;Bronze Schilder disease;
Melanodermic leukodystrophy.
OMIM:
300100
OMIM:
Clinical Synopsis
GeneReviews:
X-linked Adrenoleukodystrophy
Extra informatie:
United leukodystrophy Foundation
Extra informatie:
Belangenvereniging X-ALD
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
-
Pseudoneontale adrenoleukodystrofie ( Pseudoneonatal
Adrenoleukodystrophy )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Peroxisomal Acyl CoA Oxidase
deficiency; Pseudo neonatal adrenoleukodystrophy.
OMIM:
264470
Extra informatie:
United leukodystrophy Foundation
ExPASy: Acyl-CoA oxidase.
EC 1.3.3.6
-
Metachromatische leukodystrofie ( Metachromatic
leukodystrophy )
Synoniemen voor deze ziekte zijn:MLD; Metachromatische
Leukoencephalopathie; Sulfatide Lipidose; Arylsulfatase A
DeficiëntieARSA Deficiëntie Cerebroside Sulfatase
Deficiëntie.
OMIM:
250100.
OMIM:
Clinical Synopsis
OMIM:
Metachromatic Leukodystrophy due to deficiency of
cerebroside sulfatase activator.
OMIM:
Metachromatic Leukodystrophy , Adult Onset, with normal
Arylsulfatase A
OMIM:
Metachromatic Leukodystrophy and Amaurotic Idiocy, Combined
features of
e-Medicine:
Metachromatic leukodystrophy
Extra informatie:
United leukodystrophy Foundation
Extra informatie:
Metachromatische leukodystrofie
-
Ziekte van Zellweger ( Zellweger
Syndrome )
Synoniemen: ZS; Cerebrohepatorenal Syndrome;
CHR Syndrome; ZWS.
OMIM:
214100
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It?: Hans Ulrich Zellweger
Extra informatie:
United leukodystrophy Foundation;
e-medicine:
Peroxisomal disorders;
The peroxisome website
-
Refsum disease, infantile form
(
Infantiele Refsum ziekte of infantiele phytaanzuur
stapelingsziekte )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: IRD; Infantile
Phytanic acid storage disease.
OMIM:
266510
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
Extra informatie:
Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic
acid a-oxidation
Dit is een pdf-document
-
Refsum disease ( Ziekte van Refsum of
phytaanzuur oxidase deficiëntie )
Synoniemen voor deze ziekte zijn; Phytanic acid
oxidase deficiency; Heredopathia Atactica
Polyneuritiformis; Hereditary motor and sensory neuropathy
IV; HMSN IV.
OMIM:
266500
OMIM:
Clinical Synopsis
OMIM:
phytanoyl-CoA hydroxylase
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
Extra informatie:
Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic
acid a-oxidation
Dit is een pdf-document
-
Cerebrotendineuze Xanthomatosis; CTX (
Cerebrotendinous Xanthomatosis )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: CTX; Cerebral
Cholesterinosis
OMIM:
213700.
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie:
cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX);
United leukodystrophy Foundation
De andere primaire witte stof stoornissen omvatten:
-
Ziekte van Alexander ( Alexander's Disease
)
OMIM:
203450
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It?:
William Stuart Alexander;
Extra informatie:
HealthLink
;
Neurology India
;
Indian Journal of Psychiatry;
-
Canavan spongiforme leukodystrofie ( Canavan
disease )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Canavan- van Bogaert -
Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous
system; Aspartoacylase deficiency; ASPA deficiency; ASP
deficiency; Aminoacylase 2 deficiency; ACY2 deficiency.
OMIM:
271900
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It?:
Myrtelle May Canavan
Extra informatie:
GeneReviews
;
Canavan Research Illinois
;
Canavan Research Foundation
;
Canavan Foundation
;
Jewish genetic diseases
;
Canavan Disease research
;
Center for Jewish Genetic Disorders
-
Cockayne's syndroom type I
OMIM:
216400
OMIM:
Clinical Synopsis
Who Named It?:
Edward Alfred Cockayne
Extra informatie:
GeneReviews
;
e-Medicine
Cockayne' Syndrome ( Type II en Type B)
-
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher ( Pelizaeus-Merzbacher Disease )
Who named it?:
Friedrich Pelizaeus
;
Ludwig Merzbacher
;
Extra informatie:
e-Medicine
;
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher,
Pelizaeus-Merzbacher’s Disease.
( Acute Infantile Type ),
Pelizaeus-Merzbacher's Disease ( Autosomal Dominant or Late Onset Type),
Pelizaeus-Merzbacher Like Disease
-
Aicardi-Goutieres syndrome
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Encephalopathy, familial
infantile, with calcificaton of basal ganglia and chronic
cerebrospinal fluid lymphocytosis.
OMIM:
225750
OMIM:
Clinical synopsis
Extra informatie:
The International Aicardi-Goutières Syndrome Association;
United Leukodystrophy Foundation
-
CACH
Synoniemen: Childhood Ataxia with Central nervous system
Hypomyelination , or :
Vanishing White Matter Disease.
OMIM:
603896
-
CADASIL
( Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical
Infarcts and Leukoencephalopathy )
OMIM:
125310
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie;
GeneReviews
Een persoonlijke homepage
( Engels )
CADASIL project
CADASIL: A guide for patients
( St. George's Hospital Medical School )
CADASIL
( Duits )
-
Van der Knaap Syndrome
Synoniem: vacuoliting megalencephalic leukoencephalopathy with
subcortical cysts
OMIM:
604004
OMIM:
Clinical Synopsis
-
Neonatal Progeroid Syndrome : Wiedemann-Rautenstrauch
Syndrome
OMIM:
264090
OMIM:
Clinical Synopsis
-
Dermatoleukodystrophy
OMIM:
212790
OMIM:
Clinical Synopsis
-
Vasculopathy, Retinal, with cerebral leukodystrophy
OMIM:
192315
OMIM:
Clinical Synopsis
-
Ovarioleukodystrophy Syndrome
OMIM:
603896
ULF
Andere verworven witte stof stoornissen:
HIV-Encephalitis.
Multiple Sclerose.
Radiation Injury.
Post Infectious Encephalitis
Progressive Multifocal Leukoencephalopathy
Acquired Toxic Metabolic Disorders.
Links :
Open Directory Sites
|
Hoofdmenu |
|
