Metalen

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal koper:

1. Wilson disease  ( ziekte van Wilson )
   
   Synoniemen: Hepatolenticular Degenaration;  WD;  WND
   
   OMIM: 277900
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   Who named it?: Samuel Alexander Kinnier Wilson
   
   e-Medicine: Wilson disease
   
   Extra informatie: Ziekte van Wilson Nederland
   
   
    
2. Menkes Syndrome  ( ziekte van Menkes )
   
   Synoniemen: Steely Hair disease ; Kinky Hair Disease;  Copper Transport Disease
   
   OMIM: 309400
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   Who named it?:  Menkes, J.H.
   
   e-Medicine: Menkes disease
   
   Extra informatie: Ziekte van Menkes
   
   
    
3. X-linked Cutis Laxa
   
   Synoniemen: Occipital Horn Syndrome; OHS;  ( voorheen Ehlers Danlos Syndrome, occipital horn type; EDS IX )
   
   OMIM: 304150
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   e-Medicine: Cutis Laxa

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal magnesium:

1. Primary Hypomagnesemia    ( Primaire hypomagnesiëmie )
   
   Synoniemen: defect in renal tubular transport of magnesium;  Isolated renal hypomagnesemia; Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
   
   OMIM: 248250
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   e-Medicine: Hypomagnesemia
   
   e-Medicine: Hypomagnesemia
   
   e-Medicine: Hypomagnesemia
   
   
    
2. Hypomagnesemia 2, renal     ( magnesium verlies in de nieren )
   
   Synoniemen: Renal magnesium wasting; Isolated renal magnesium loss.
   
   OMIM:  154020
   
   OMIM: Clinical synopsis

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal ijzer:

1. Hemochromatosis; HFE   ( Hemochromatose )
   
   Synoniemen: Heriditary Hemochromatosis; HLAH.
   
   OMIM: 235200
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   e-Medicine: Hemochromatosis
   
   e-Medicine: Hemochromatosis
   
   Extra informatie:  Hemochromatose Vereniging Nederland
   
   
    
2. Neonatal Hemochromatosis  ( Neonatale hemochromatose )
   
   OMIM: 231100
   
   OMIM: Clinical Synopsis

Molybdenum Cofactor Deficiency and isolated Sulfite Oxidase Deficiency:

1. Molybdenum Cofactor Deficiency  ( Molybdeen cofactor deficiëntie )
   
   Synoniemen: Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD
   
   OMIM: 252150
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   e-Medicine: Sulfite Oxidase deficiency / Molybdenum Cofactor deficiency
   
   
    
2. Sulfocysteinuria  ( Sulfietoxidase deficiëntie )
   
   Synoniemen: Sulfite Oxidase Deficiency
   
   OMIM: 272300
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   e-Medicine: Sulfite Oxidase deficiency / Molybdenum Cofactor deficiency
   
   ExPASY:  Sulfite Oxidase  EC 1.8.3.1
   
   Sulfite + O₂ + H₂O <=> sulfate + H₂O₂
   
   
    

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal zink:

1. Acrodermatitis enteropathica, zinc-deficiency type; AEZ
   
   Synoniemen:  Ziekte van Danboldt-Closs of het Brandt-Danboldt syndroom
   
   OMIM: 201100
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   e-Medicine: Acrodermatitis enteropathica
   
   e-Medicine: Acrodermatitis enteropathica
   
   e-Medicine: Acrodermatitis enteropathica
   
   Who named it?: Niels Christian Gauslaa Danboldt ; Thore Edvard Brandt ; Karl Philipp Closs
   
   
    
2. Zinc, elevated plasma  ( Familiaire hyperzinkemie )
   
   Synoniemen: Elevated albumin binding of zinc; Familial disalbuminemic hyperzincemia
   
   OMIM: 194470
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   
    
3. Hyperzincemia with funtional zinc depletion
   
   OMIM: 601979
   
   OMIM: Clinical Synopsis

Genetische defecten gerelateerd aan het metaal selenium:

1. glutathione peroxidase deficiency; GPX 1
   
   OMIM: 138320
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   ExPASy: Glutathione peroxidase   EC 1.11.1.9
   
   2 glutathione + H₂O₂ <=> oxidized glutathione + 2 H₂O

Hoofdmenu