Neurotransmitter stoornissen

Stoornissen van het gamma-aminoboterzuur metabolisme:

1. Glutamicacid decarboxylase deficiency
   
   Synoniemen: glutaarzuur decarboxilase deficiëntie
   
   OMIM: 138276
   
   
    
2. GABA transaminase deficiency
   
   Synoniemen: GABA transaminase deficiëntie
   
   OMIM: 137150
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
    
3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency  
   
   Synoniemen: succinaat semialdehyde dehydrogenase deficiëntie; SSADH deficiency; 4-hydroxybutyricaciduria
   
   OMIM: 271980
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   ExPASy: EC 1.2.1.16   Succinate-semialdehyde dehydrogenase (NAD(P)+).
   
   Succinate semialdehyde +  NAD(P)⁺   + H₂O <=> succinate +  NAD(P)H

Stoornissen van het monoamine metabolisme:

1. Progressive Dystonia with Diurnal Variation
   
   Synoniemen: Dopa afhankelijke aangeboren progressieve dystonie ( Segawa syndroom)
   
   OMIM: 128230
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   e-Medicine: Dopa- or dopamine responsive dystonia
   
   
   
    
2. Aromatic _L-amino acid  decarboxilase deficiency
   
   Synoniemen: aromatische _L-aminozuur decarboxilase deficiëntie
   
   OMIM: 107930
   
   
   
    
3. Monoamine oxidase-A deficiency
   
   Synoniemen: monoamine oxidase-A deficiëntie
   
   OMIM: 309850
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   ExPASy: EC 1.4.3.4   Amine oxidase (flavin-containing).
   
   Synoniemen voor dit enzym zijn: Monoamine oxidase, Tyramine oxidase, Tyraminase, Amine oxidase,  Adrenalin oxidase.
   
   RCH₂NH₂  +  H₂O +  O₂ <=> RCHO +  NH₃ +  H₂O₂
   
   
   
    
4. Tyrosine hydroxylase deficiency
   
   OMIM: 261600
   
   
   
    
5. Phenylketonuria
   
   Synoniemen:  Folling disease;  Phenylalanine hydroxylase deficiency; PAH deficiency; Oligophrenia Phenylpyruvica
   
   OMIM: 261600
   
   OMIM: Clinica Synopsis
   
   Who Named It?:  Ivar Asbjørn Følling
   
   e-Medicine: Phenylketonuria
   
   ExPASy:     Phenylalanine 4-monooxygenase  EC 1.14.16.1
   
   Enzym synoniemen:  Phenylalanine 4-hydroxylase;  Phenylalaninase;  PAH
   
   O₂ + phenylalanine + tetrahydrobiopterin  < = >  tyrosine + dihydrobiopterin + H₂O 
   
   Extra informatie: Nederlandse Phenylketonurie Vereniging
    

GLYCINE:

1. Hyperekplexia (  Startle disease  or Kok disease )

   OMIM: 149400
   
   OMIM: Clinical Synopsis

Hoofdmenu