|
De aangeboren stofwisselingsziekten:
Dit is de groep van aangeboren, recessief-erfelijke, meestal
familiale ziekten, die zich in de regel op zeer jeugdige
leeftijd openbaren, doch soms op rijpere leeftijd manifest
worden; merendeels berusten zij op verminderde werking of
afwezigheid van een bepaald enzym, waardoor een bepaalde fase
van de stofwisseling wordt geremd of geblokkeerd, maar soms -
c.q. tevens - berusten zij op een resorptiestoornis ( resorptie:
het proces waarbij vaste stoffen in het lichaam worden opgelost
en in de lichaamsvloeistof opgenomen), of op een metabool
moleculair structuurdefect in bepaalde eiwitten.
Tot de I.E.M. behoren ziekten welke de stofwisseling betreffen
van aminozuren, koolhydraten en vetten, de hemoglobinen, de
plasma-eiwitten e.a.
Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen bevinden zich
ongeveer 600 erfelijke stofwisselingsziekten. Iedere aandoening
op zichzelf kan worden beschouwd als een zeldzame aandoening en
wordt vaak ook zo aangeduid, echter als men alle varianten bij
elkaar optelt dan blijkt het totale voorkomen niet zo
weinig is. Ongeveer 0,5 % van alle levendgeborenen heeft een
stofwisselingsziekte en dit betekent per jaar in Nederland circa
900 kinderen.
Verder zijn er ziektebeelden waarbij gedacht wordt aan een
stofwisselingsziekte, maar waarbij het defecte enzym (nog) niet
gevonden is. Hierdoor is de ziekte niet met zekerheid vast te
stellen.
Relatief weinig stofwisselingsziekten zijn te behandelen.
Meestal bestaat de behandeling uit het volgen van een
dieet, een orgaan transplantatie of uit de behandeling met
speciale medicijnen.
Kinderen die aan een onbehandelbare stofwisselingsziekte lijden,
zullen vroeg of laat aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte
overlijden.
De Stofwisseling:
De stofwisseling of metabolisme: ( metabolè = Grieks en betekent
verandering )
De stofwisseling wordt ook wel ' het metabolisme ' genoemd.
Onze dagelijkse voeding zoals brood, melk, vlees, groenten ,
aardappelen enz., bestaat uit verschillende voedingsstoffen
zoals eiwitten, vetten , koolhydraten, water en vitaminen.
Deze voedingsstoffen worden in het maagdarmkanaal kleiner
gemaakt en opgenomen ( vertering ) in de cel.
In de cel worden de opgenomen voedingsstoffen verder afgebroken
en bewerkt, zodat de stoffen gebruikt kunnen worden als
bouwstof, brandstof of reserve.
Het hele proces van omzetten en verwerken van stoffen, de nieuwe
opbouw van weefsels zoals spieren, botten en organen samen met
het vrij maken van energie, wordt stofwisseling of metabolisme
genoemd.
Nagenoeg alle stoffen die in levende organismen voorkomen
ondergaan een voortdurende vernieuwing ten gevolge van afbraak
enerzijds en gelijktijdige opbouw anderzijds. Dit voor levende
materie karakteristieke dynamische evenwicht stelt de levende
organismen in staat slagvaardig te reageren op variaties in
externe en interne omstandigheden. Dit betekent dat de
stofwisseling ook van een eenvoudig, eencellig organisme in de
tijd kan variëren: niet alle stofwisselingsprocessen waartoe een
organisme in staat is, zullen op elk willekeurig ogenblik ook
plaatsvinden. De gezamenlijke chemische processen zijn
onderworpen aan een groot aantal regulerende factoren, die zowel
van interne (genetische) als van externe aard (invloed van de
omgeving, fysiologische omstandigheden) kunnen zijn.
De voortdurende vernieuwing van cellulaire bestanddelen gaat
gepaard met afgifte van bepaalde stoffen, dwz. met verlies aan
chemische energie, uiteindelijk in de vorm van warmte. Een
essentieel aspect van de stofwisseling is de voortdurende
uitwisseling van stoffen tussen de levende organismen en hun
omgeving.
1. KATABOLISME VERSUS ANABOLISME
De verschillende stofwisselingsprocessen worden doorgaans
onderscheiden in twee typen: katabole en anabole processen.
Onder katabole processen worden verstaan de afbraakprocessen,
waarbij hoogmoleculaire stoffen (zoals koolhydraten, vetten,
eiwitten en nucleïnezuren) worden afgebroken tot eenvoudiger
verbindingen. Tot het katabole deel van de stofwisseling behoort
zowel de afbraak van voedingsstoffen als de afbraak (in het
proces van vernieuwing) van reeds bestaande cellulaire
bestanddelen. Anabole processen daarentegen zijn op te vatten
als syntheseprocessen, waarbij complexe cellulaire bestanddelen
worden opgebouwd uit eenvoudige voorstadia (precursors), bijv.
bij de fotosynthese in chlorofylhoudende cellen CO2 en water.
De katabole en anabole routes van bijv. koolhydraten vallen voor
een groot deel samen, zij het dat ze in tegengestelde richting
worden doorlopen. Op bepaalde punten is evenwel de anabole route
gescheiden van de katabole route; hierdoor is afzonderlijke
regulatie van de afbraak en van de opbouw van stoffen mogelijk.
Katabolisme en anabolisme zijn nauw met elkaar verweven.
a. Katabole processen zijn in het algemeen oxidatieve processen,
dwz. processen waarbij waterstof aan de uitgangsstoffen
(koolhydraten, vetten) wordt onttrokken. Hierbij worden dan
tevens zgn. reductie-equivalenten (= H-atomen) gevormd, en wel
NADH en NADPH. Voor anabole processen geldt in het algemeen
juist het omgekeerde; het zijn reductieve processen, waarbij
NADPH (doch niet NADH) de reductie-equivalenten levert.
b. Katabolisme produceert energie in de vorm van ATP of
verbindingen die gemakkelijk in ATP kunnen worden omgezet. Dit
ATP wordt vooral geproduceerd in de ademhalingsketen, waarin de
reductie-equivalenten van NADH via een reeks van verbindingen
worden overgedragen naar zuurstof. Voor anabole processen is de
beschikbaarheid van ATP een absolute vereiste.
c. De bij de afbraak verkregen intermediaire producten fungeren
voor een deel als uitgangsstoffen voor anabole processen.
2. SOORTSPECIFICITEIT
De belangrijkste katabole en anabole routes zijn universeel, dus
komen in alle levende organismen voor. De belangrijkste
soortverschillen in stofwisseling zijn waarneembaar wanneer men
de voor de verschillende organismen noodzakelijke
voedselpakketten beschouwt. De groene autotrofe planten nemen
hierbij een aparte plaats in, omdat vele daarvan al hun
bestanddelen uit anorganische voedingsstoffen (CO2 als
koolstofbron, nitraat als stikstofbron, enz.) kunnen opbouwen.
De uit deze voedingsstoffen te putten chemische energie is zeer
beperkt; de synthese van cellulaire bestanddelen (koolhydraten
e.d.) vanuit deze eenvoudige verbindingen vergt juist een
aanzienlijke hoeveelheid energie. Deze wordt gewonnen in een
specifiek proces, de fotosynthese, waarbij zonlicht als
energiebron wordt gebruikt. In het fotosynthetisch proces wordt
niet alleen ATP gevormd, doch worden ook reductie-equivalenten
(H-atomen) aan water onttrokken en overgedragen via NADPH aan
(uiteindelijk) CO2. Behalve groene planten zijn ook enkele
bacteriën in staat tot fotosynthese.
Voor alle overige organismen dient in het voedselpakket
voldoende chemische energie aanwezig te zijn om aan hun
intrinsieke energiebehoeften te voldoen. In laatste instantie
zijn hierdoor alle overige levensvormen afhankelijk geworden van
de fotosynthetiserende organismen, die immers tot een
nettoproductie van chemische energie (uit lichtenergie) in staat
zijn. In grote trekken kan worden gesteld dat naarmate een
organisme hoger op de evolutionaire ladder thuishoort, de
verplichte samenstelling van zijn voedselpakket ingewikkelder
is. Mensen (en zoogdieren) hebben als energie- en koolstofbron
vetten en koolhydraten nodig, en als stikstofbron eiwitten (of
een mengsel van aminozuren). Dit hangt samen met de
omstandigheid dat de synthesecapaciteiten van de hogere
organismen geringer zijn dan die van de lagere organismen; een
aantal eenvoudige verbindingen (essentiële aminozuren,
essentiële vetzuren; bepaalde coënzymen) kunnen de hogere
organismen niet zelf maken en deze dienen derhalve in het
voedsel aanwezig te zijn.
Verteringsstoornis versus stofwisselingsstoornis:
Voor vertering van voedsel zijn in het maagdarmkanaal enzymen
aanwezig. Deze enzymen worden bijvoorbeeld aangemaakt door
speekselklieren of de alvleesklier. Wanneer een van deze enzymen
ontbreekt , dan ontstaat een verteringsstoornis en worden de
voedingsstoffen niet goed afgebroken in het maagdarmkanaal en
verlaten ze het lichaam met de ontlasting.
De stofwisseling vindt plaats in de cel en maakt gebruik van
enzymen die door de cel zelf worden gemaakt.
Wanneer een enzym niet gemaakt kan worden door de cel ontstaat
een stofwisselingsstoornis.
De stoffen zijn dan wel opgenomen in de cel , maar kunnen niet
verder verwerkt worden, omdat het enzym, dat een rol speelt bij
de omzetting, ontbreekt.
Link:
Het menselijke verteringsstelsel
|
