-
Zellweger Syndrome ( Ziekte van
Zellweger )
Synoniemen: ZS;
Cerebrohepatorenal Syndrome; CHR
Syndrome; ZWS.
Who Named It?: Hans Ulrich Zellweger
OMIM:
214100
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
-
Pseudo Zellweger Syndrome ( Peroxisomal 3-oxoacyl CoA Thiolase Deficiency
)
Deze stoornis is nu ondergebracht onder:
D-Bifunctional protein Deficiency
-
D-Bifunctional protein deficiency
Synoniemen voor deze stoornis zijn: Deficiency of
17-abeta-hydroxysteroid dehydrogenase IV; DBP
deficiency; Peroxisomal bifunctional enzyme
deficiency; PBFE deficiency.
OMIM:
261515
OMIM
Clinical Synopsis
OMIM:
17-abeta-hydroxysteroid dehydrogenase IV
e-medicine:
Peroxisomal disorders
The peroxisome website
-
Adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal
form ( neonatale adrenoleukodystrofie )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Neonatal
adrenoleukodystrophy; NALD.
OMIM:
202370
OMIM:
Clinical Synopsis
e-medicine:
Peroxisomal disorders
The peroxisome website
-
Adrenoleukodystrophy; ALD ( X-chromosoom gebonden adrenoleukodystrofie
)
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Addison disease and
cerebral sclerosis; Adrenomyeloneuropathy;
AMN; Siemerling-Creutzfeldt disease; Bronze Schilder
disease; Melanodermic leukodystrophy.
OMIM:
300100
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie:
Belangenvereniging X-ALD
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
-
Pseudoneonatal Adrenoleukodystrophy
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Peroxisomal Acyl CoA
Oxidase deficiency; Pseudo neonatal
adrenoleukodystrophy.
OMIM:
264470
ExPASy: Acyl-CoA oxidase.
EC 1.3.3.6
-
Refsum disease, infantile form
( Infantiele Refsum ziekte of infantiele
phytaanzuur stapelingsziekte )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: IRD;
Infantile Phytanic acid storage disease.
OMIM:
266510
OMIM:
Clinical Synopsis
Who named it?:
Sigvald Bernhard Refsum
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
Extra informatie:
Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting
phytanic acid a-oxidation
Dit is een pdf-document
-
Refsum disease ( Ziekte van Refsum of
phytaanzuur oxidase deficiëntie )
Synoniemen voor deze ziekte zijn; Phytanic
acid oxidase deficiency; Heredopathia Atactica
Polyneuritiformis; Hereditary motor and sensory
neuropathy IV; HMSN IV.
OMIM:
266500
OMIM:
Clinical Synopsis
OMIM:
phytanoyl-CoA hydroxylase
Who named it?:
Sigvald Bernhard Refsum
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
Extra informatie:
Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting
phytanic acid a-oxidation
Dit is een pdf-document
-
Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata,
Type I; RCDP I
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Chondrodysplasia
Punctata, Rhizomelic Form; CDPR;
Chondrodystrophia CalcificansPunctata.
OMIM:
215100
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
Extra informatie:
Nederlandse RCDP pagina
-
Rhizomelische Chondrodysplasia PunctataType
II; RCDP2
Synoniemen voor deze ziekte zijn:
Dihydroxyacetonephosphate Acyltransferase Deficiency;
DHAPAT deficiency; Glyceronephosphate O-Acyltransferase
Deficiency; GNPAT deficiency; Peroxisomal
Dihydroxyacetonephosphate Acyltransferase
Deficiency;Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic, due to
Dihydroxyacetonephosphate Acyltransferase Deficiency.
OMIM:
222765
OMIM:
Clinical Synopsis
OMIM:
Glyceronephosphate O-Acyltransferase
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
Extra informatie:
Nederlandse RCDP pagina
ExPASy: Glycerone-phosphate
O-acyltransferase
EC 2.3.1.42
Synoniemen voor dit enzym zijn: Dihydroxyacetone
phosphate acyltransferase
Acyl-CoA + glycerone phosphate <=> CoA
+ acylglycerone phosphate
-
Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata Type
III; RCDP3
Synoniemen voor deze ziekte zijn:
Alkyldihydroxyacetonephosphate Synthase Deficiency;
Alkylglycerone-phosphate synthase deficiency; AGPS
deficiency.
OMIM:
600121
OMIM:
Clinical Synopsis
OMIM:
Alkylglycerone-phosphate synthase
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
Extra informatie:
Nederlandse RCDP pagina
ExPASy: Alkylglycerone-phosphate synthase
EC 2.5.1.26
Synoniemen voor dit enzym zijn:
Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase; Alkyl-DHAP
synthase
1-acyl-glycerone 3-phosphate + a long-chain
alcohol <=> 1-alkyl-glycerone 3-phosphate
+ a long-chain acid anion
-
Glutaryl CoA-Oxidase Deficiency
Synoniemen voor deze ziekte zijn: Glutaricaciduria
III; GA III
OMIM:
231690
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
-
Hyperoxaluria, Primary, Type I ( Primaire hyperoxaluria type I )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: HPI; Oxalosis I;
Glycolicaciduria; Alanine-Glyoxilate Aminotransferase
deficiency;Peroxisomal Alanine: Glyoxilate
Aminotransferase deficiency; Hepatic AGT deficiency;
Serine: Pyruvate Aminotransferase deficiency
OMIM:
259900
OMIM:
Clinical Synopsis
OMIM:
Alanine-Glyoxilate Aminotransferase
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
ExPASy: Alanine--glyoxylate aminotransferase
EC 2.6.1.4
Enzym synoniemen: AGT
L-alanine + glyoxylate <=>pyruvate
+ glycine
-
Hyperoxaluria, Primary, Type II
( Primaire hyperoxaluria type II )
Synoniemen voor deze ziekte zijn: HP2; Oxalosis
II; Glycericaciduria; glyoxylate
reductase/hydroxypyruvate reductase
deficiency;D-Glycerate Dehydrogenase deficiency.
OMIM:
260000
OMIM:
Clinical Synopsis
OMIM:
glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
ExPASy: Glyoxylate reductase (NADP+).
EC 1.1.1.79
Glycolate + NADP+ <=>
glyoxylate + NADPH
-
Mevalonicaciduria ( Mevalon acidurie )
OMIM:
251170
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
ExPASy: Mevalonate Kinase
EC 2.7.1.3
ATP + (R)-mevalonate <=> ADP +
(R)-5-phosphomevalonate
-
Hyperpipecolatemia ( hyperpipecoline acidemie )
Synoniemen voor deze ziekte zijn:
Hyperpipecolicacidemia
OMIM:
239400
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
-
Acatalasemia
OMIM:
115500
OMIM:
Clinical Synopsis
Extra informatie: e-medicine:
Peroxisomal disorders
Extra informatie:
The peroxisome website
-
2-methylacyl-CoA racemase deficiency
Extra informatie:
Peroxisomal fatty acid alpha- and beta
oxidation in humans
