Stoornissen betreffende de lipoproteïnen en lipiden stofwisseling

Hyperlipidemic Disorders:

1. Type I
   
   ► Lipoprotein Lipase Deficiency
   
   ► C-II apolipoprotein Deficiency
   
   ► Unclassified
   
   
   
    
2. Type IIa
   
   ► Familial hypercholesterolemia ( FH )
   
   OMIM: 143890
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   ► Familial multiple lipoprotein-type hyperlipidemia
   
   ► Polygenic hypercholesterolemia 
   
   
    
3. Type IIb
   
   ► Familial multiple lipoprotein-type hyperlipidemia
   
   ► Unclassified
   
   
   
    
4. Type III
   
   ► Familial dysbetalipoproteinemia
   
   ► Unclassified
   
   
    
5. Type IV
   
   ► Familial hypertriglyceridemia (mild)
   
   ► Familial multiple lipoprotein-type hyperlipidemia
   
   ► Sporadic hypertriglyceridemia
   
   ► Tangier Disease
   
   
    
6. Type V
   
   ► Familial hypertriglyceridemia (severe)
   
   ► Familial lipoprotein lipase deficiency
   
   ► C-II Apolipoprotein lipase deficiency

Disorders of the Biogenesis and Secretion of Lipoproteins Containing the B Apolipoproteins :

1. Abetalipoproteinemia ( ABL )
   
   Synoniemen voor deze ziekte zijn: Acanthocytosis; Apolipoprotein B deficiency; Bassen- Kornzweig syndrome
   
   OMIM: 200100
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   
    
2. Familial Hypobetalipoproteinemia
   
   OMIM: 107730
   
   OMIM: Clinical Synopsis
    

    

3. Hypobetalipoproteinemia with selective deletion of APO B-48 (chylomicron retention disease)
   
   Synoniemen voor deze ziekte zijn:Lipid transport defect of intestine;
   
   OMIM: 246700
   
   OMIM: Clinical Synopsis
    

    

4. Familial  Ligand-Defective APO B

   
    

5. Familial  Combined Hyperlipidemia   ( FCHL )
   
   OMIM: 144250
   
   OMIM: Clinical Synopsis

Lecithin Cholesterol Acyltransferase Deficiency and Fish Eye Disease:

1. Lecithin: Cholesterol Acyltransferase Deficiency
   
   Synoniemen voor deze ziekte zijn: LCAT Deficiency;   Norum Disease
   
   OMIM: 245900
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   
    
2. Fish Eye Disease;  FED
   
   Synoniemen voor deze ziekte zijn: Dyslipoproteinemic corneal dystrophy;  Alpha Lecithin: Cholesterolacyltransferase deficiency;  Alpha LCAT deficiency
   
   OMIM: 136120
   
   OMIM: Clinical Synopsis

Type III Hyperlipoproteinemia ( Dysbetalipoproteinemia ):

1. Familial dysbetalipoproteinemia
   
   OMIM: 107741
   
   OMIM: Clinical Synopsis

Familial Hypercholesterolemia

1. Familial hypercholesterolemia (FH) ( Hyperlipoproteinemia Type IIa )
   
   OMIM: 143890
   
   OMIM: Clinical Synopsis

Familial Analphalipoproteinemia: Tangier Disease

1. Tangier Disease
   
   Synoniemen voor deze ziekte zijn: Analphalipoproteinemia;  High Density lipoprotein deficiency
   
   OMIM: 205400
   
   OMIM: Clinical Synopsis

Aangeboren stoornissen in de galzuur biosynthese en stapeling van sterolen anders dan cholesterol :

1. 3ß- hydroxysteroïd oxidoreductase / isomerase deficiency
   
   
    
2. 3-oxo-steroïd 5 beta reductase deficiency
   
   
    
3. Cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX ; 27-Hydroxylase deficiëntie  )
   
   Synoniemen voor deze ziekte zijn: CTX;  Cerebral Cholesterinosis
   
   OMIM: 213700.
   
   OMIM: Clinical Synopsis
   
   Extra informatie:
   
   cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX); 
   
   United leukodystrophy Foundation
   
   
    
4. Phytosterolemia ( Sitosterolemia )
   
   Synoniemen voor deze ziekte zijn: STSL
   
   OMIM: 210250
   
   OMIM: Clinical Synopsis

Hoofdmenu